CAPS, la enfermedad rara que desafía el diagnóstico

El CAPS (Síndrome Periódico Asociado a Criopirina) es una enfermedad que engloba varias patologías crónicas asociadas con la mutación de un gen y caracterizadas por la producción excesiva de la interleuquina 1-beta, que desempeña una importante función en la inflamación y la destrucción de los tejidos. Incluye el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío (FCAS), el síndrome de Muckle-Wells (SMW) y la enfermedad neonatal multisistémica inflamatoria (NOMID), que provoca que estos pacientes experimenten fatiga debilitante, fiebre y anemia crónica desde la infancia.

“El hecho de que una única mutación esté detrás de este trastorno ha sido determinante para dar con un tratamiento eficaz”, explica Thomas Jung, responsable de Inmunología de Novartis. “De hecho, existe potencial terapéutico para otras enfermedades autoinmunes en las cuales la interleuquina 1-beta desempeña un papel relevante, como la artritis idiopática juvenil sistémica (SJIA), y otras más comunes como la gota, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), artritis reumatoide y diabetes de tipo 2”, añadía en un encuentro celebrado en el marco del último congreso europeo de reumatología (EULAR), que acaba de celebrarse en Copenhague.

Durante la sesión, Helen Lachmann profesora del University College de Londres, aportaba datos sobre los diferentes grados de enfermedad “que puede llegar al extremo de poner en riesgo la vida pero muchas veces tiene manifestaciones leves que pasan fácilmente inadvertidas” y celebraba los recientes datos sobre un nuevo tratamiento biológico, animando a la puesta en marcha de iniciativas educativas para detectarla a tiempo.

CANAKINUMAB

El tratamiento biológico de Novartis, canakinumab, ha demostrado ser eficaz para que remitan los síntomas en un trabajo que acaba de publicarse en la revista científica 'The New England Journal of Medicine'.

Según dicha investigación, en más del 90 por ciento de pacientes con CAPS tratados con canakinumab la remisión de la enfermedad se mantuvo el final del estudio, lo que avala los datos provisionales obtenidos en fases anteriores que habían demostrado la eficacia del fármaco en el 97-100 por ciento de los pacientes.

Además, la tolerancia de este fármaco fue buena en general, sin que se constatara un patrón de reacciones adversas más allá del incremento de posibles infecciones. Dos pacientes experimentaron reacciones adversas graves, pero no se produjeron muertes ni reacciones adversas potencialmente mortales durante el estudio.

Según Lachmann, este estudio es un “importante paso adelante” para los pacientes con CAPS, ya que “experimentaron una mejoría a las pocas horas de recibir una dosis única de canakinumab y sólo fue necesario la administración del fármaco cada dos meses para controlar los síntomas”.