Encuentran la marca genética del aneurisma cerebral

Analizando el genoma de más de 10.000 personas se han descubierto descubierto tres factores genéticos que contribuyen a dibujar el ‘retrato robot’ de los pacientes que mayor riesgo tienen de desarrollar aneurisma intracraneal.

Dado que la causa de esta alteración es desconocida, y que normalmente el primer síntoma es una hemorragia “catastrófica”, la identificación precoz de los pacientes es absolutamente esencial, según recuerdan los científicos en un artículo publicado en una edición adelantada de la revista ‘Nature Genetics’.

El ictus (infarto cerebral) es la tercera causa de muerte en todo el mundo. Una de las causas del ictus son los aneurismas intracraneales, que afectan —según sus datos- aproximadamente al 2 por ciento de la población, y están detrás de medio millón de ictus hemorrágicos anuales en personas de mediana edad (el promedio es de 50 años). Con frecuencia, el resultado de este tipo de episodios es muerte o disfunción neurológica de grado severo.

Richard P. Lifton, y Murat Günel, genetistas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale, coordinaron un equipo internacional de investigadores que identificaron los factores de riesgo. Investigadores en Finlandia, los Países Bajos y Japón proporcionaron datos de pacientes para el estudio, pero los análisis genéticos fueron realizados en Yale.

Cualquier individuo puede tener hasta dos copias de cada una de estas secuencias genéticas, conocidas como alelos de riesgo. Quienes expresan cinco o seis alelos de riesgo tienen una probabilidad tres veces mayor de desarrollar una aneurisma cerebral que aquellos que tienen sólo uno o que carecen de ellos.

La evaluación de la nueva información genética junto con otros factores que influyen en el riesgo de aneurisma —edad, sexo, tabaquismo e hipertensión— podría contribuir a identificar a los pacientes más vulnerables y abordar el trastorno con cirugía. Por otra parte, el estudio de las funciones biológicas de los genes afectados por los tres alelos de riesgo podría proporcionar pistas sobre lo que hace que se formen las aneurismas, un proceso sobre el cual el propio Lifton reconoce que, “no sabemos casi nada”.

“Los aneurismas se tratan bastante bien antes de un episodio hemorrágico”, afirma Günel, el neurocirujano del equipo. “Sin embargo —continúa- cuando un paciente sufre una hemorragia y acude al hospital, puede suceder que incluso con la mejor asistencia médica, no hay gran cosa que se pueda hacer”.

Igualmente importante, según Lifton, es averiguar qué es lo que hace que se produzcan estas malformaciones en los vasos sanguíneos. “En realidad, no se sabe nada sobre la biología que subyace la aneurisma”, dice. “Si pudiéramos averiguarlo, quizá tuviéramos la oportunidad de intervenir terapéuticamente —es decir, con un fármaco, en vez de cirugía”, explica.