Nuevo análisis de sangre para el síndrome de Down

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Si la eficacia de la prueba se confirma en ensayos con más pacientes, sería una alternativa más segura y más rápida que análisis prenatales invasivos como la amniocentesis, que comporta un pequeño riesgo de aborto.

Se sabe hace tiempo que la sangre de una mujer embarazada contiene pequeñas cantidades de ADN del feto. El investigador del Instituto Médico Howard Hughes, Stephen R. Quake, y sus colaboradores en la Universidad de Stanford han ideado una manera ingeniosa de estudiar el ADN fetal presente en la sangre de la madre para determinar si las células de los fetos contienen cromosomas adicionales asociados a varios defectos congénitos graves.

El análisis desarrollado por el equipo de Quake resultó más exacto que las técnicas usadas en trabajos anteriores para diagnosticar la aneuploidía analizando el ADN fetal. La aneuploidía se produce cuando hay un exceso o una falta de cromosomas en las células. El síndrome de Down, por ejemplo, es causado por una trisomía —tres copias en lugar de dos— del cromosoma 21.

“Ésta es la primera demostración de un análisis universal y no invasivo para el síndrome de Down y otras aneuploidías”, declara Quake, autor del artículo de investigación, publicado en la edición adelantada de 'Proceedings of the National Academy of Sciences' (PNAS) en internet. “Necesitamos un estudio clínico con más pacientes para saber un poco más sobre la mejor manera de ponerlo en práctica, pero pienso que pronto se utilizará como un análisis de diagnóstico”.

La amniocentesis y el análisis de vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés), que actualmente se consideran los análisis prenatales de preferencia, requieren de la toma de muestra de células del líquido amniótico. Esas células se obtienen insertando una aguja en el útero de la madre. El procedimiento acarrea un riesgo de inducción de aborto de un uno por ciento. Por ese motivo, el uso habitual de estas pruebas de diagnóstico invasivas se ha limitado en gran parte a mujeres de 35 años de edad o mayores.

Además, después de la amniocentesis y el CVS hay que esperar dos semanas para cultivar las células y estudiar los cromosomas, un plazo que “puede parecer una eternidad para los padres que esperan los resultados”, aclara el experto. Con el nuevo análisis, los científicos sólo necesitan tomar una pequeña muestra de sangre de la mujer. La sangre se analiza y los resultados están disponibles en un par de días, explica Quake, bioingeniero de la Universidad de Stanford.

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