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El 6 de octubre de 2008

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El gen de la retinosis pigmentaria, al descubierto

Investigadores españoles descubren el gen que causa la forma más común de ceguera hereditaria.

Europa Press

El equipo del director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Guillermo Antiñolo, en colaboración con el del científico británico Shomi Bhattacharya, actual director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, ha descubierto el gen de mayor dimensión en el ojo humano que causa la forma más común de ceguera hereditaria.


Según informó la Consejería de Salud en una nota de prensa, el equipo investigador ha identificado el gen como 'EYS', que significa 'eyes shut' (en castellano, 'ojos cerrados'), un hallazgo que recoge hoy la revista 'Nature Genetics'.


El gen, "completamente desconocido hasta el momento", se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y al estar mutado provocaría fallos en la estructura de ésta, provocando su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.


El trabajo permite avanzar en la lucha contra la retinosis pigmentaria, la causa hereditaria más común de ceguera en la población, posibilitando el consejo genético de las familias, nuevos tratamientos, estudios de prevalencia, la búsqueda del origen de la enfermedad y datos de la evolución genética de los mamíferos.


Guillermo Antiñolo, junto con los demás investigadores de la unidad que han llevado a cabo el estudio como Salud Borrego López, María Isabel Barragán Mallofret, Juan Ignacio Pieras Martín y Marcela Daniel Mena, explicarán en los próximos días más detalles de este "importante" avance en el estudio de las enfermedades "raras".


 

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