La enfermedad genética más frecuente

La talasemia (anemia del mar) es la enfermedad hereditaria más frecuente en el mundo con alrededor de 250 millones de personas afectadas. Tal como explica Ana Villegas, jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Clínico San Carlos, “existen varios grados de afectación. Por un lado, los más leves, talasemia menor y talasemia intermedia, en los que pasa casi desaperciba y se agrava de forma puntual ante situaciones de estrés, embarazo o complicaciones derivadas de otras patologías, por otro, la talasemia mayor o anemia de de Cooley, que si no se previene ni se trata adecuadamente puede producir graves daños en el corazón, el hígado u otros órganos”.

Cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad, por tanto, la prevención es de vital importancia y la estrategia más apropiada para iniciarla es ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas conocedoras de su riesgo. “De este modo, se puede obtener una gran reducción del número de recién nacidos afectados, ya que existe aproximadamente un 25% de posibilidades de que una pareja en la que ambos sean pacientes con talasemia menor tenga un hijo con talasemia mayor”, afirma la doctora Ana Villegas.

Los niños con talasemia suelen nacer sanos, pero se vuelven anémicos entre los seis meses y los dos años de vida. “Es necesario, por tanto, educar a la sociedad sobre los problemas de la talasemia e informar acerca de esta enfermedad, ya que todavía hay muchas personas con talasemia menor que no saben que la tienen o no le dan la importancia suficiente hasta que en la familia nace un niño/a con talasemia mayor, una anemia crónica grave que requiere tratamiento médico continuo”, señala Antonio César Cerrato, presidente de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA).

TRATAMIENTO

Las talasemias son alteraciones de origen genético de la formación de la hemoglobina, la parte de los hematíes o glóbulos rojos de la sangre que suministra oxígeno a todo el organismo. Una forma de talasemia es la beta talasemia, que puede presentarse de dos formas: la beta talasemia mayor, como la más grave, y la beta talasemia menor, como la menos grave.

Mediante un análisis de sangre el médico ya puede sospechar de la existencia del rasgo genético para la talasemia. “No obstante”, explica la doctora Villegas, “para verificar el diagnóstico de la talasemia debe realizarse un análisis especial consistente en un estudio de hemoglobina”. El diagnóstico se confirma mediante análisis complejos de biología molecular.

Una vez diagnosticada la talasemia, el tratamiento se establecerá en función del grado de la misma. Así, mientras que en el caso de la talasemia menor los portadores no padecen problemas de salud, excepto en algunos casos una ligera anemia, los pacientes con talasemia mayor deben someterse a transfusiones periódicas, siendo el trasplante de médula ósea la única cura posible. “Para que el tratamiento sea aplicado de forma correcta y eficaz existen unos protocolos para el manejo clínico de la talasemia de los que disponemos todos los hematólogos”, explica.

Las transfusiones, que se realizan cada 3 ó 4 semanas, originan una sobrecarga de hierro en el paciente, complicación más importante en la talasemia mayor puesto que si no se previene produce graves daños en el hígado, el corazón y otros órganos. “La única terapia farmacológica eficaz para eliminar el exceso de hierro y evitar las complicaciones de la sobrecarga de hierro es un quelante del hierro, un agente que se une al hierro del organismo y ayuda a eliminarlo a través de la orina y/o las heces. Además, gracias a la investigación, ya se puede administrar esta terapia de manera oral y una vez al día”, indica la doctora Villegas.

“A pesar de todo”, añade el presidente de ALHETA, “son muchas las horas que tenemos que pasar en el hospital a lo largo del año y es difícil compatibilizar la vida cotidiana y laboral con el tratamiento debido, en ocasiones, a la falta de agilidad de los servicios hospitalarios y a la poca flexibilidad horaria. Así, mientras unos pacientes pueden recibir la transfusión en 4 horas otros tienen que pasar mañana y tarde en el hospital”.