Un día para la información

Se trata de enfermedades que presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, ya que al valorar los síntomas de un paciente primero se descartan enfermedades con mayor frecuencia.

El 29 de febrero, por ser un día inusual que sólo existe en año bisiesto, se celebra el Día Europeo de las Enfermedades Raras bajo el lema “un día único para personas únicas”. Además, su origen es desconocido en la mayoría de los casos plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos y, en consecuencia, carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.

Por ello, la doctora García Ramos, de la Sociedad Española de Neurología, censura que, “al ser enfermedades poco frecuentes muchas de ellas están olvidadas, y es necesario tomar conciencia de que es necesario investigar sobre ellas y que se destinen más medios”. Actualmente, existen dolencias neurológicas como la ELA, con 6.000 afectados en nuestro país, que sí están siendo investigadas, pero hay muchas otras que no.

Las dolencias neurológicas que se engloban dentro de esta definición, son de inicio principalmente en la infancia aunque se dan a todas las edades. Entre ellas se encuentran las enfermedades neuromusculares (Duchenne, distrofias, ELA), las enfermedades por trastornos metabólicos, las enfermedades mitocondriales (leucodistrofias), la paraparesia espástica familiar, las malformaciones óseas y del cerebro, las epilepsias malignas de la infancia, las ataxias espinocerebrales y trastornos del movimiento como distonias generalizadas, idiopáticas o Corea de Huntington.

DESINFORMACIÓN

Todos los pacientes que padecen una dolencia de estas características necesitan apoyo igual que cualquier enfermo de una enfermedad de mayor prevalencia, pero se enfrentan a un problema de desinformación, ya que “en muchas ocasiones los profesionales no tienen la formación adecuada para brindársela a lo que se une la falta de medios disponibles”, afirma García Ramos.

Esa falta de formación en enfermedades raras de los profesionales afecta también en el retraso del diagnóstico de estas patologías. La falta de inversión se hace notar por tanto no sólo en el trabajo de laboratorio, sino también en la capacitación de, por ejemplo, médicos de atención primaria.