Enfermedades raras, en el punto de mira

Ha tenido lugar la primera reunión de trabajo para la elaboración de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), que seguirá un proceso similar al de otras Estrategias nacionales aprobadas por unanimidad en el Consejo Interterritorial del SNS a lo largo de esta legislatura.

Con esta iniciativa, el Gobierno quiere articular una respuesta a la problemática de los afectados por patologías raras, objetivo para el cual el trabajo conjunto de las sociedades científicas y de los pacientes es esencial, según ha señalado el ministro de Sanidad y Consumo, Bernat Soria, al comienzo de la reunión.

Por ello, el equipo constituido para este primer encuentro incluye la participación de representantes de los pacientes y de las sociedades científicas, que se guiarán por criterios de evidencia científica, rigor y consenso y que formarán el llamado Comité Técnico de la Estrategia. Los resultados del trabajo se irán evaluando de forma periódica y con la máxima transparencia para realimentar todo el proceso, que podría estar finalizado al cabo de un año, según la experiencia de anteriores Estrategias.

A este trabajo se sumarán las Comunidades Autónomas. Como ha subrayado el ministro: “El trabajo que hoy iniciamos deberá tener en cuenta las iniciativas que las Comunidades Autónomas han llevado y llevan a cabo en relación con las enfermedades raras, la experiencia desarrollada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y el Instituto de Enfermedades Raras, la ponencia aprobada por el Senado de España y las experiencias afines de otros países de nuestro entorno”.

En todo caso, la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS dará prioridad a la investigación, apostará por el área de medicamentos huérfanos y contribuirá a reforzar el conjunto de actuaciones impulsadas a lo largo de esta legislatura en el ámbito de la investigación de excelencia, el diagnóstico precoz de estas patologías, la formación de profesionales en todos los niveles asistenciales o el acceso a los medicamentos huérfanos.

PRIORIDAD

Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. Muchas de ellas son de carácter genético. Se considera que una enfermedad es rara o poco común cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.

Según los datos de la Dirección General de Sanidad y protección de los consumidores de la Comisión Europea, se considera que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas afectan a hasta un 6 % de la población total de la Unión Europea en algún momento de la vida. Es decir, alrededor de 15 millones de personas en la Unión Europea (Europa de los 27) están o se verán afectadas por una enfermedad rara.