7.900 riojanos padecen enfermedades raras

La consejera de Salud, María Martin, ha visitado esta mañana la mesa informativa instalada en el Hospital San Pedro con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En el acto, ha estado acompañada por el subdirector adjunto a la Dirección de Área, Carlos Piserra, el coordinador de la línea de Enfermedades Raras del III Plan de Salud de La Rioja, Enrique Ramalle, y el presidente de la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja (ARER), Miguel Angel Echeita, quien ha subrayado que “raras son las enfermedades no las personas que la padecemos”.

Por su parte, María Martín ha destacado que es fundamental “visibilizar estas enfermedades y dar a conocer los problemas con los que se enfrentan diariamente las personas que las padecen porque solo así lograremos que la sociedad los comprenda mejor”. Desde la Consejería de Salud, ha explicado Martín, “tratamos de dar respuesta a sus necesidades en el ámbito asistencial, pero somos más ambiciosos y queremos ir más allá, nuestra meta es conseguir mejorar su calidad de vida y para ello nos comprometemos a atender a cada paciente de forma integral”.

En este sentido, Martín ha anunciado que próximamente se pondrán en marcha nuevas actuaciones como la elaboración de guías de atención para estas patologías, con un enfoque donde los aspectos sanitarios y sociales vayan de la mano. Estas guías, elaboradas entre profesionales, pacientes y la propia Administración, permitirán evitar la desinformación que hay sobre estas enfermedades.

Además, la titular de Salud ha explicado que se añadirán cursos específicos sobre enfermedades raras en los programas de formación del SERIS. “La formación es un pilar imprescindible si queremos seguir avanzando en la mejora de la atención a las personas con enfermedades raras porque la profesionalización en este campo es fundamental para asegurar un correcto y rápido diagnóstico de estas patologías” ha asegurado la consejera de Salud.

La Consejería de Salud y las personas con enfermedades raras

La consejera de Salud ha recordado que desde el año pasado el Laboratorio del Hospital San Pedro funciona como fuente de información para el registro de enfermedades raras. Un primer paso para conocer mejor el tipo de personas afectadas, monitorizar su evolución en el tiempo y, por tanto atender de la forma más eficiente posible a los 7.900 riojanos que padecen alguna de estas patologías raras.

En lo que respecta al diagnóstico, el Hospital San pedro cuenta con dos herramientas útiles como son, por un lado, la Comisión de Estudios Genéricos que analiza de forma multidisciplinar las solicitudes de índole genética generadas por los facultativos del área sanitaria. Y, por otro lado, el área de Genética del Departamento de Diagnóstico Biomédico, con profesionales e instrumentos dedicados al diagnóstico de estas y otras enfermedades genéticas.

Además, se incluyen marcas en la historia clínica electrónica de los pacientes que padecen alguna enfermedad rara de tal forma que, cuando un sanitario debe acceder a la misma, se activa una alerta que le avisa y evita una posible confusión de signos o síntomas de la enfermedad con otros similares de diferente causa. También se ha incorporado al Hospital San Pedro una trabajadora social y una psicóloga para atender a las personas con enfermedades raras. Además, el resto de las trabajadoras sociales del centro hospitalario se han convertido en profesionales de contacto para los pacientes con enfermedades raras que deban acudir a consultas externas.

El objetivo es facilitar su acceso a los servicios sanitarios ya que en muchos casos dar con el diagnóstico de una enfermedad rara supone tener que pasar por muchos especialistas. Por ello, estos profesionales se constituyen no solo como personas de referencia para el paciente, sino también como gestores de casos para hacer un seguimiento individual de cada enfermo. Estas medidas están en la misma línea de otras iniciativas como la Tarjeta AA, para favorecer la accesibilidad y el acompañamiento a diferentes colectivos en el Sistema Público de Salud de La Rioja, donde también han participado los pacientes con enfermedades raras.

Las enfermedades raras en La Rioja

El III Plan de Salud de La Rioja dedica una de sus líneas estratégicas a las enfermedades raras. El objetivo es “desarrollar un modelo de atención integral a las enfermedades raras, que incluya aspectos relacionados con su registro y codificación, atención sanitaria, acceso a terapias y atención social”. En esa línea de trabajo, el colectivo de pacientes ha ayudado a la Consejería de Salud a impulsar iniciativas para mejorar la atención y accesibilidad de estos pacientes en los centros sanitarios.

El 80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados, implicando uno o varios genes o anormalidades cromosómicas. Pueden ser heredadas o derivadas de una mutación espontánea o de una anormalidad cromosómica. Otras son causadas por infecciones o alergias, o se deben a causas degenerativas o teratogénicas. Algunas son también producidas por una combinación de factores genéticos y medioambientales. Pero para la mayoría de las enfermedades raras los mecanismos etiológicos son todavía desconocidos debido a la falta de resultados en investigación que permita describir los procesos fisiopatológicos subyacentes.