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El 27 de febrero de 2016

Tiempo de lectura: 03:55
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Enfermedades raras, pero no invisibles

Más de 7.000 riojanos padecen Enfermedades Raras para las que no hay cura ni tratamiento. Es el caso de Miguel...

Matrimonio Enfermedad Rara

María Gil de Gómez

Empezar el día no es fácil para Miguel. Se levanta encorvado y le lleva bastante tiempo entrar en calor a base de pomadas y pastillas. Además, necesita una máquina de oxígeno para dormir, tiene problemas de corazón y últimamente, también en el estómago, y ha tenido que dejar de trabajar. Al menos ahora sabe por qué y puede ponerle nombre a su enfermedad. Han tenido que pasar 15 años desde que notó los primeros síntomas hasta que un médico en Barcelona le diagnosticó, hace menos de un año, síndrome de Mc Leod. A él y a cuatro de sus cinco hermanos.

El síndrome de Mc Leod se hereda por medio del cromosoma X, esto es, las mujeres son portadoras pero sólo lo padecen los hombres. Se conocen tan sólo unos 150 casos en el mundo, cinco de ellos en La Rioja, en la misma familia. Es, por tanto, una enfermedad rara, de esas que sólo afectan a una de entre 2.000 personas. Son enfermedades sin cura ni tratamiento.

"Al menos con el diagnóstico nuestra hija de 16 años puede cortar la enfermedad", asegura la mujer de Miguel, Carolina, quien a la fuerza se ha tenido que familiarizar con pruebas diagnósticas y términos médicos que ahora maneja con soltura. Entrar y salir de hospitales es su día a día. La semana pasada, hasta tres veces. Y es que el síndrome que Miguel padece es una distrofia que le destroza los músculos, lo que no sólo supone trastornos de movilidad, sino también alternaciones cognitivas, síntomas psiquiátricos, anomalías cardiacas...Al menos, saben que su hija no lo sufrirá, aunque podría transmitírselo a un hijo varón.

MÁS DE 7.000 PERSONAS CON ENFERMEDAD RARA EN LA RIOJA

En La Rioja hay registradas, según informa la Consejería de Salud, 1.370 enfermedades raras, que afectan a 7.431 personas. La mayoría de ellos son niños, como Nico, quien padece un déficit de creatina fruto de una mutación genética, que le provoca trastornos en el lenguaje y en el comportamiento. La vida de su madre, Rosa, y de toda su familia, dio un giro de 180 grados con su llegada.

"Desde que nació vimos que su progreso natural se estancaba". Y, a partir de ahí, comenzó un periplo de médicos y diagnósticos hasta que averiguaron lo que tenía, una enfermedad de la que ni siquiera saben si hay más casos.

La dificultad en encontrar un diagnóstico es una de las diferencias entre una enfermedad rara y otra más común. No es fácil saber qué es lo que tienen y algunas comunidades se niegan a derivar a los pacientes a otros hospitales por cuestiones económicas. Afortunadamente, no es el caso de La Rioja donde, como detalla Carolina, "no ponen ninguna pega para derivar", aunque las ayudas no llegan para el importante desembolso económico que suponen, como en el caso de Miguel, los continuos viajes a Barcelona.

FALTA COORDINACIÓN

Además, una vez conocido el diagnóstico, estos pacientes deben ser tratados como enfermos multipatológicos y, para ello, los distintos especialistas y las distintas comunidades han de estar coordinados, lo que no siempre ocurre.

"Uno de los caballos de batalla es coordinar las patologías", reconoce Miguel, quien subraya la necesidad de que todos los médicos se comuniquen entre sí y no sometan al paciente a pruebas innecesarias por falta de comunicación.

¿Está el sistema sanitario preparado para atender a estos pacientes? Desde la Consejería de Salud explican que en La Rioja existen los mismos medios y recursos que en el resto de España para la atención a estos pacientes, aunque reconocen que estas enfermedades tienen problemas añadidos en cuanto a la dificultad diagnóstica y a la disponibilidad de tratamientos.

De hecho, una de las líneas del III Plan de Salud de La Rioja es, además de poner en marcha un registro y coordinar los diferentes niveles asistenciales, facilitar el acceso a terapias de rehabilitación o logopedia

Lo cierto es que las terapias ofertadas son, en muchos casos, insuficientes. Nico, por ejemplo,  ha necesitado desde pequeño logopedia, atención psicológica, fisioterapeuta...y las consultas ofrecidas en la Seguridad Social, una cada quince días, se quedaban escasas, por lo que su familia tuvo que recurrir, como detalla su madre, a buscar aparte tratamientos individualizados, que "son carísimos".

Esta es otra de las luchas de estos pacientes, conseguir que los tratamientos lleguen a todas las familias. Y es que estas enfermedades en los niños a veces implican una corta esperanza de vida, pero sus padres no se rinden, porque saben que, con el tratamiento adecuado, pueden mejorar su calidad de vida y ampliar esa esperanza.

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Con todas estas premisas, estos pacientes se han unido recientemente en La Rioja para formar una delegación de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras. Es mucho todavía el camino que queda por recorrer. Desde conseguir más coordinación entre profesionales y más medios, hasta facilitar el acceso a los medicamentos (las farmacéuticas no invierten en este tipo de medicinas porque no es rentable desarrollar un fármaco para tan pocos enfermos)  y potenciar la investigación (en La Rioja se han llevado a cabo trabajos sobre el síndrome de Guillain-Barré o el de Huntington). Y, cómo no, conseguir visibilizar estas enfermedades y que la sociedad sepa de su existencia.

 

 

 

 

 

 

 

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2 comentarios

#2
pupi29/02/2016 22:13h

Joder qué cara de obreretes del PP el de la foto.

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#1
Lidia28/02/2016 12:47h

Muy buen reportaje. Hay que visibilizar estos temas.

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